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Un gene multiplo ha reso l'uomo maratoneta |
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Scritto da Boskizzi aka Max Boschini
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giovedì 02 agosto 2007 |
Qualche milione di anni fa, l'uomo ha scoperto che poteva correre molto più a lungo degli altri animali antropomorfi. Il merito, secondo uno studio pubblicato dalla rivista Genome Research, è di un gene, anzi della presenza di più copie di uno stesso gene chiamato Aqp7. I ricercatori dell'università del Colorado hanno analizzato il Dna di dieci primati, fra cui quelli più 'simili' all'uomo come gorilla e scimpanzé, confrontandolo con quello umano, per cercare differenze nei cosiddetti geni multipli, cioé che sono presenti in più copie.
"L'uomo possiede dai 20 mila ai 25 mila geni differenti - spiega James Sikela, che ha coordinato lo studio - ma in qualche caso ci sono copie identiche dello stesso: in una cellula più copie equivalgono a una maggiore espressione della proteina che il frammento di Dna esprime".
Complessivamente i genetisti americani hanno trovato 84 'candidati' con un numero di copie diverso tra uomo e primati. Quello però che ha destato la loro attenzione è stato appunto l'Aqp7, che codifica una proteina fondamentale per il trasporto dell'acqua e di alcuni tipi di carboidrati, come il glicerolo, all'interno della membrana cellulare. Questa funzione diventa importante nel caso di sforzi prolungati, quando è necessario 'mobilizzare' le riserve di energia presenti nei grassi. L'uomo ha cinque copie di questo gene, lo scimpanzé due mentre gli altri primati soltanto una. "Questo gene è sicuramente un buon candidato a giustificare l'abilità umana nelle corse lunghe - conferma Sikela - inoltre recentemente alcuni studi hanno confermato che proprio questa capacità ha determinato un vantaggio per l'uomo sui primati permettendogli di viaggiare meglio attraverso la savana dell' Africa".
Il fenomeno dei geni multipli è già noto ai genetisti, e questa ricerca conferma che la presenza di più copie non è casuale: "Anzi, ultimamente questo tipo di scoperte sta diventando sempre più importante per capire la differenza genetica tra uomo e animali - spiega il genetista GiuseppeNovelli, dell'università di Roma Tor Vergata - basti pensare che se si prendono in considerazione solo i geni, noi differiamo dagli scimpanzé per lo 0,1% del Dna, ma se consideriamo la quantità, e quindi i geni ripetuti, la percentuale sale al 6,8%.
A quanto pare l'evoluzione in certi casi ha preferito invece di inventare geni migliori variare la quantità di quelli esistenti". I geni ripetuti però in qualche caso non portano a migliori prestazioni: "In qualche caso una copia in più è sufficiente a provocare malattie, come nel caso della sindrome di Down - spiega ancora Novelli - e anche altre patologie come l'autismo e alcuni tipi di ritardo mentale sono legate ad alcuni geni fotocopia. In altri casi invece il fenomeno è positivo: ad esempio la famiglia dei citocromi è ripetuta in più copie, e questo determina una maggiore capacità di depurare il sangue dalle sostanze tossiche".
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